Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung. Die Ursache dafür ist ein angeborener Gendefekt. Damit Patienten frühzeitig geholfen werden kann, ist noch mehr Wissen über HAE unter Ärzten und in der Bevölkerung nötig.

Typisch für HAE sind plötzliche, wiederkehrende Hautschwellungen (Ödeme) und starke, kolikartige Bauchschmerzen. Dadurch sind Patienten in ihrem Alltag oft stark eingeschränkt. Bei einer HAE-Attacke am Kehlkopf droht Erstickungsgefahr. Experten vermuten unter 50.000 Menschen einen Fall von HAE – für Österreich wären das etwa 160 Patienten. Viele davon sind noch gar nicht entdeckt, weil HAE oft mit anderen Erkrankungen verwechselt wird. Doch erst nach der richtigen Diagnose können die Patienten behandelt werden und ein fast normales Leben führen.

Ein Gendefekt führt bei Menschen mit HAE Typ I und Typ II dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird oder in seiner Funktion eingeschränkt ist. Dieser Mangel hat zur Folge, dass die Bildung von Bradykinin nicht mehr richtig gesteuert werden kann. Bradykinin ist ein Gewebshormon, das unter anderem den Blutdruck senkt und die Blutgefäßwände durchlässiger macht. Aufgrund der fehlenden Regulation durch C1-INH wird zu viel Bradykinin gebildet. Dies führt dazu, dass Flüssigkeit aus den Blutgefäßen austritt, die sich im Gewebe ansammelt. Das kann zu den typischen HAE-Schwellungsattacken führen.

Welche Rolle das Eiweiß C1-INH für die Ursache von HAE spielt, zeigt dieses Video. Im Video erfahren Sie auch mehr über die Rolle des C1-Esterase-­Inhibitors, seine Wirkung auf verschiedene entzündungs­­fördernde Stoff­wechsel­­wege, über die Krankheits­­entwicklung des HAE und wie HAE mit C1-INH behandelt werden kann.

Hereditär bedeutet erblich: Den Gendefekt, der HAE verursacht, erben die Patienten nämlich meist von ihren Eltern. In der Verwandtschaft gibt es deshalb häufig gleich mehrere Erkrankte. In manchen Fällen allerdings entsteht HAE nicht aufgrund einer Vererbung durch die Eltern, sondern wegen einer spontanen Veränderung (Spontanmutation) des C1-INH-Gens noch vor der Geburt.  Eine solche Neumutation betrifft etwa 20 bis 25 Prozent aller HAE-Patienten, die wiederum den neuen Gendefekt an ihre Kinder vererben können. HAE kommt bei Frauen und Männern gleich häufig vor und kann von beiden weitergegeben werden. Jeder Träger der Erbanlage kann die Symptome von HAE entwickeln, man spricht dabei von einem autosomal-dominanten Erbgang. Für Nachkommen liegt das HAE-Risiko bei 50 Prozent, eine Generation überspringen kann der Gendefekt nicht.

Unterschieden werden vor allem zwei Typen des hereditären Angioödems: HAE Typ I kommt mit ca. 85 Prozent aller bekannten Fälle am häufigsten vor. Bei diesem Typ wird C1-INH nur eingeschränkt produziert bzw. fehlt völlig. Beim HAE Typ II ist die Menge an C1-INH im Körper dagegen normal oder sogar erhöht; jedoch ist aufgrund des Gendefekts das gebildete Eiweiß nicht funktionsfähig. Das Ergebnis ist in beiden Fällen gleich: Durch die mangelhafte Produktion von funktionsfähigem C1-INH können bei den Patienten immer wieder Schwellungen entstehen. Daneben gibt es noch einen (sehr seltenen) HAE Typ. Bei ihm liegt kein C1-INH-Mangel vor - Konzentration und Aktivität des C1-INH sind normal. Man bezeichnet ihn als HAE-nC1-INH, früher auch als HAE Typ III. Als Ursache gelten bestimmte Genmutationen. So findet sich zum Beispiel bei 20 bis 30 Prozent der Patienten mit HAE-nC1-INH eine Mutation im Gen für den Faktor XII (ein Bluteiweiß).